如果你是35歲以上的高齡孕婦，有唐氏綜合癥或脊柱裂的家族病史，生育史上曾有過神經(jīng)管缺陷的胎兒，或者在血液檢測中的結(jié)果為“高風(fēng)險(xiǎn)”，或頸透檢查的結(jié)果顯示你的胎兒有較高的風(fēng)險(xiǎn)，那么醫(yī)生通常會(huì)建議你做某些診斷性檢查。

  診斷檢查主要有兩種形式羊膜穿刺或絨毛膜樣本檢查。兩種擴(kuò)散性檢查會(huì)在一定程度上增加自然流產(chǎn)的可能性——經(jīng)驗(yàn)豐富的操作師進(jìn)行操作的情況下，羊膜穿刺會(huì)使自然流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)提高0.5%，而絨毛膜樣本檢查則會(huì)提高1%的風(fēng)險(xiǎn)。

  正是由于潛在的風(fēng)險(xiǎn)，這兩種檢查是選擇性的，并不屬于常規(guī)檢查。你需要權(quán)衡風(fēng)險(xiǎn)——比較下發(fā)現(xiàn)胎兒畸形的比率和由于檢查而導(dǎo)致健康胎兒自作師在以往操作中的風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)。

  羊膜穿刺用來檢測唐氏綜合癥和其他染色體錯(cuò)亂癥、神經(jīng)管缺陷如脊柱裂，以及基因問題。檢查可以在大約15周時(shí)進(jìn)行。檢查時(shí)，你平躺在檢查臺(tái)上，操作醫(yī)生使用超聲波確定胎兒在羊膜液囊中的位置。然后將針管刺入腹部，從遠(yuǎn)離胎兒的位置進(jìn)入你的子宮，用針管吸取少量羊水，這其中也含著來自胎兒的組織細(xì)胞。正是這些組織細(xì)胞能夠幫助我們判斷胎兒的基因是否存在問題。

  絨毛膜樣本檢查也適用于除脊柱裂之外的、以上提到的其他病癥的檢查。做這種檢查的時(shí)間可以早于羊膜穿刺術(shù)，大約在妊娠期的第10周。操作過程類似于羊膜穿刺術(shù)，不同的是針管從胎盤的早期形式——絨毛膜中提取組織樣本，從腹部或陰道進(jìn)入孕婦體內(nèi)。

  通常這兩種檢查雖然不是十分痛苦，但絕對(duì)不是什么舒服的享受，尤其是當(dāng)你看著大針管逼近你肚子里的寶寶，同時(shí)你還得為檢查結(jié)果擔(dān)驚受怕的時(shí)候。所以最好能有人陪你一起檢查，并護(hù)送你回家。根據(jù)醫(yī)生的囑咐，檢查后你需要在家臥床休息一到兩天。

  這兩種檢查的結(jié)果般會(huì)在三周后出來。由于絨毛膜檢查可以早于羊膜穿刺術(shù)，也就更便于你及早作出決定，一旦胎兒畸形，你可以考慮終止妊娠。盡早結(jié)束妊娠對(duì)于身體和心理上來說都是有益的。大多數(shù)人面對(duì)胎兒嚴(yán)重畸形的情況會(huì)選擇終止妊娠，但也有人不論結(jié)果如何都會(huì)選擇繼續(xù)孕育。

  作出終止妊娠的決定是很艱難的，即使這對(duì)你來說是個(gè)正確的選擇。調(diào)節(jié)自己的心理，做好充分的思想準(zhǔn)備。你可以進(jìn)行間接的咨詢（不用與醫(yī)生直接面談，但是同樣可以了解怎樣處理這樣的問題），這種方式也有利于解決你和伴侶之間就這個(gè)問題產(chǎn)生的分歧。

  在作決定前需要考慮以下因素：嬰兒患這種疾病的性質(zhì)和嚴(yán)重程度；嬰兒出生后的存活可能性及其生存質(zhì)量；種族或宗教因素；你是否愿意或有能力撫養(yǎng)患病的嬰兒；患病嬰兒對(duì)家庭其他孩子的影響。

  如果你已經(jīng)決定終止妊娠，而產(chǎn)科醫(yī)生并不贊成你的選擇，那么建議你不妨拜訪另外的醫(yī)生或是到計(jì)劃生育診所咨詢。如果產(chǎn)科醫(yī)生極力主張你終止妊娠，而你自己卻拿不定主意，這個(gè)建議也可以適用。

  也許只是由于宗教或種族的原因，你不能考慮終止妊娠，這些產(chǎn)前檢查也同樣可以幫助你和你的家人做好迎接、照顧一個(gè)有疾病孩子出世的心理準(zhǔn)備，也會(huì)使你們做好有可能自然流產(chǎn)的心理準(zhǔn)備。

  科學(xué)家們正在致力于研究一種只需要提取孕婦的血樣就可以進(jìn)行檢查的方法，精確度相當(dāng)于絨毛膜樣本檢查，而且在妊娠6周時(shí)就可以進(jìn)行。如果臨床實(shí)驗(yàn)成功的話，相信不久之后就會(huì)向每一位孕婦推廣使用了。

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